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全面解读唐氏筛查Date : 2017-12-04

准妈妈在整个孕期要做多项检查,其中唐氏筛查是非常重要的一项,即查一查宝宝是不是患有唐氏综合征。唐氏筛查项目有多种,如何解读这些检查结果?哪种检查的准确率最高呢?

唐氏筛查三步走

唐氏综合征(Down综合征)是一种因染色体异常导致的先天性疾病,又称21三体综合征或先天愚型。患病宝宝最大的问题就是智力障碍,而且无法治疗。为了及早发现患病宝宝,在孕期的不同阶段,会有不同的唐氏筛查项目,让我们按时间顺序逐个认识它们。

1.孕早期:胎儿颈部透明带检查

医生通过B超扫描,测量宝宝颈部透明带的厚度,即NT检查。颈部透明带其实就是在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体形成的,所有的宝宝这个部位都有一些液体,但是多数患有唐氏综合征的宝宝颈部透明带更厚。如果厚度在3毫米以下属于正常范围;如果达到或超过3毫米,则属于高危。


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检查时间在孕11~14周。


2.孕中期:血液产前筛查

通过检测准妈妈血清中的游离β亚单位人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3),并结合准妈妈的年龄、孕周等因素,给出宝宝可能患唐氏综合征的风险值。各个医院的计算方法不完全一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。

如果化验结果在正常范围内,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%;但如果高于1/270或1/380,就表示胎儿患病的危险性较高。


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检查时间在孕14~20周。


3.孕中后期:羊水穿刺检查

这是通过抽取少量羊水,从其中的胎儿细胞做染色体核型分析,确定宝宝是不是患有唐氏综合征。羊水穿刺属于有创检查,有诱发出血、流产等风险,但是这些风险的总和不超过1%,安全性还是比较高的。


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检查时间在孕18~22周。


解读唐筛检查结果

准妈妈拿到检验报告,往往还是看不明白宝宝究竟是不是患有唐氏综合征,下面我们就来一项一项解读。

1.颈部透明带检查

颈部透明带(NT) 正常为3毫米以下,如果达到或超过3毫米,提示宝宝患唐氏综合征的风险较大,而且厚度越厚风险越大。但这仅仅是风险提示,不是说超标的宝宝就一定患病,事实上大多数超标宝宝都是健康的。

2.血液产前筛查

由于各医院的正常值标准有一定的差异,所以准妈妈可以参考化验单上标注的正常值。需要强调的是,高风险不等于宝宝一定是唐氏儿,低风险不等于宝宝一定不是唐氏儿。因此,以上两项检查提供的都是风险参考,不能完全确定宝宝是不是唐氏儿。

3.羊水穿刺检查

由于这是对宝宝的染色体做核型分析,能非常准确地了解其染色体是否异常,因此诊断的准确性很高,几乎可以达到100%。


那么是不是每个准妈妈都有必要做这项检查呢?

不是的,宝宝发生唐氏综合征的风险与准妈妈的年龄有很大关系,高龄准妈妈生育唐氏儿的比例比较高,所以,医生都建议35岁及以上的准妈妈做羊水穿刺检查,另外,上述两项检查提示高风险的准妈妈也要做。如果准妈妈年龄不大,NT和产前筛查又属于低风险,就没必要做羊水穿刺检查了。


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